Beta-thalassemia in Mediterranean countries. Findings and outlook

Gil Bellis; Alain Parant

doi:10.14198/INGEO.19079

Autores/as

Gil Bellis Instituto Nacional de Estudios Demográficos, Francia https://orcid.org/0000-0002-8879-8605
Alain Parant Futuribles International, Francia

DOI:

https://doi.org/10.14198/INGEO.19079

Palabras clave:

Países mediterráneos, beta-talasemia, incidencia, prevalencia, previsión demográfica.

Resumen

La beta-talasemia es una de las enfermedades genéticas más comunes en el género humano; está presente en casi todo el mundo pero alcanza sus niveles más altos en los países mediterráneos. Los objetivos de este estudio son realizar un balance de la epidemiología de la enfermedad en dichos países, de los medios de control de que disponen, para luego realizar perspectivas de la evolución de esta patología de aquí al año 2050. Los parámetros epidemiológicos se construyeron a partir de información obtenida de bases de datos especializadas; las perspectivas se establecen a partir de las previsiones de la población mundial elaboradas por las Naciones Unidas. Con una tasa de incidencia al nacimiento de 15,9 casos por 100.000 recién nacidos, los países del norte del Mediterráneo son los menos afectados y disponen de infraestructuras sanitarias importantes; el número de recién nacidos enfermos podría disminuir para 2050. Los países del este del Mediterráneo están afectados casi dos veces más (31,4 por 100.000) pero cuentan con numerosos programas de prevención; en los próximos 30 años, el número de casos nuevos al nacer podría aumentar. Los países del sur son los más afectados (36,8 por 100.000) y siguen estando mal equipados en infraestructuras sanitarias; el número de nuevos casos al nacer podría aumentar significativamente hasta 2050. Estas perspectivas a largo plazo están ligadas al crecimiento demográfico de la cuenca mediterránea y sólo se verían modificadas por la generalización de las prácticas antinatales contra la β-talasemia. Los resultados de este estudio podrían permitir a los Estados implicados llevar a cabo las acciones de salud adecuadas.

Citas

Al-Gazali, L., Hamamy, H., & Al-Arrayad, S. (2006). Genetic disorders in the Arab world. British Medical Journal, 333, 831-834. https://doi.org/10.1136/bmj.38982.704931.AE

Al-Sabbah, H., Khan, S., Hamadna, A., Abu Ghazaleh, L., Dudin, A. , & Karmi, B.A. (2017). Factors associated with continuing emergence of β-thalassemia major despite prenatal testing: a cross-sectional survey. International Journal of Women’s Health, 9, 673-679. https://doi.org/10.2147/IJWH.S141936

Allison, A.C. (2009). Genetic control of resistance to human malaria. Current Opinion in Immunology, 21(5), 499-505. https://doi.org/10.1016/j.coi.2009.04.001

Alwan, A., & Modell, B. (2003). Recommendations for introducing genetics services in developing countries. Nature Reviews Genetics, 4, 61-68. https://doi.org/10.1038/nrg978

Angastiniotis, M., & Lobitz, S. (2019). Thalassemias: an overview. International Journal of Neonatal Screening, 5(16). https://doi.org/10.3390/ijns5010016

Bener, A., & Mohammad, R.R. (2017). Global distribution of consanguinity and their impact on complex diseases: Genetic disorders from an endogamous population. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 18, 315-320. https://doi.org/10.1016/j.ejmhg.2017.01.002

Bittles, A.H., Mason, W.M., Greene, J., & Rao, N.A. (1991). Reproductive behavior and health in consanguineous marriages. Science, 252(5007), 789-794. https://doi.org/10.1126/science.2028254

Burgel, P.R., Bellis, G., Olesen, H.V., Viviani, L., Zolin, A., Blasi, F., & Elborn, J.S. (2015). Future trends in cystic fibrosis demography in 34 European countries. European Respiratory Journal, 46, 133-141. https://doi.org/10.1183/09031936.00196314

Cao, A., & Galanello, R. (2010). Beta-thalassemia. Genetics in Medicine, 12(2), 61-76. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181cd68ed

Cao, A., Rosatelli, M.C., Monni, G., & Galanello, R. (2002). Screening for thalassemia: a model of success. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 29(2), 305-328. https://doi.org/10.1016/S0889-8545(01)00006-7

Ceci, A., Baiardi, P., Catapano, M., Felisi, M., Cianciulli, P., De Sanctis, V., ..., & Maggio, A. (2006). Risk factors for death in patients with β-thalassemia major: results of a case-control study. Haematologica, 91, 1420-1421.

De Sanctis, V., Kattamis, C., Canatan, D., Soliman, A.T., Elsedfy, H., Karimi, M., ..., & Angastiniotis, M. (2017). β-thalassemia distribution in the old world: an ancient disease seen from a historical standpoint. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, 9(1). http://dx.doi.org/10.4084/MJHID.2017.018

El-Beshlawy, A., El-Shekha, A., Momtaz, M., Said, F., Hamdy, M., Osman, O., ..., & Petrou, M. (2012). Prenatal diagnosis for thalassaemia in Egypt: what changed parents’ attitude? Prenatal Diagnosis, 32(8), 777-782. https://doi.org/10.1002/pd.3901

Flint, J., Harding, R.M., Boyce, A.J., & Clegg, J.B. (1998). The population genetics of the haemoglobinopathies. Bailliere’s Clinical Haematology, 11(1), 1-51. https://doi.org/10.1016/S0950-3536(98)80069-3

Galanello, R., & Origa, R. (2010). Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5(11). https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-11

Godard, B., Kate, L.T., Evers-Kiebooms, G., & Aymé, S. (2003). Population genetic screening programmes: principles, techniques, pratices and policies. European Journal of Human Genetics, 11, p. S49-S87. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201113

Higgs, D.R., Engel, J.D., & Stamatoyannopoulos, G. (2012). Thalassaemia. The Lancet, 379, 373-383. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(11)60283-3

Karnon, J., Zeuner, D., Brown, J., Ades, A.E., Wonke, B., & Modell, B. (1999). Lifetime treatment costs of β-thalassaemia major. Clinical and Laboratory Haematology, 21(6), 377-385. https://doi.org/10.1046/j.1365-2257.1999.00262.x

Kountouris, P., Lederer, C.W., Fanis, P., Feleki, X., Old, J., & Kleanthous, M. (2014). IthaGenes: an interactive database for haemoglobin variations and epidemiology. PLoS ONE, 9(7): e103020. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0103020

Modell, B., & Darlison, M. (2008). Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin of the World Health Organization, 86(6), 480-487. https://doi.org/10.2471/BLT.06.036673

Tadmouri, G.O., Al Ali, M.T., Al Haj Ali, S., & Al Khaja, N. (2006). CTGA: the database for genetic disorders in Arab populations. Nucleic Acids Research, 34, Database issue, D602-D606. https://doi.org/10.1093/nar/gkj015

Tadmouri, G.O., Nair, P., Obeid, T., Al Ali, M.T., Al Khaja, N., & Hamamy, H.A. (2009). Consanguinity and reproductive health among Arabs. Reproductive Health, 6. https://doi.org/10.1186/1742-4755-6-17

The World Bank (2019). GNI per capita, PPP (current international $). Retrieved from http://data.worldbank.org/indicator/NY.GNP

United Nations (2019). World Population Prospects: the 2019 revision. https://population.un.org/wpp/

Weatherall, D.J., & Clegg, J.B. (2001). Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bulletin of the World Health Organization, 79(8), 704-712.

World Health Organization (WHO) (2005). Lutte contre les maladies génétiques. Rapport du Conseil Exécutif, EB116/3, 1-5.